Формы атаксии, как не перепутать атаксию луи-бар с другими формами отчетности

• Авторы
• Резюме
• Файлы
• Ключевые слова
• Литература

Атаксия как расстройство координации движений может являться частью совершенно разнородных болезней нервной системы. Большой интерес представляет группа наследственных патологий. В их основе лежит неправильное строение какого-либо гена. Этот факт приводит к дефекту жизнедеятельности нервных клеток.

В этом случае атаксия неизбежно сопровождается другими аномалиями — пигментными пятнами на коже, изменениями костей и скелетных мышц. Чаще всего подобные гены долго дремлют и проявляются в некоторых поколениях потомков при кровнородственных браках. В этом случае ребёнок получает в наследство два дефектных гена, что приводит к развитию болезни.

Синдром Луи-Бар убивает мозжечок и кору головного мозга

Применение физиотерапевтических процедур благотворно влияет на жизнедеятельность нервных клеток:

• грязелечение улучшает кровоток, усиливает сопротивляемость организма инфекциям;
• лазеротерапия активно борется с воспалительным процессом;
• ультразвуковая терапия способствует ликвидации очагов воспаления в мозге;
• магнитотерапия существенно улучшает кровоток и снимает симптомы воспаления;
• хвойные и радоновые ванны улучшают деятельность нервных клеток.
• массаж стимулирует нервные клетки к образованию электрических сигналов.

При многих неврологических расстройствах применяется лечебная физкультура. При каждом виде атаксии комплекс упражнений подбирается индивидуально — в зависимости от заболевания и сопутствующих изменений.

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными «рубральным» тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Особенности развития атаксии

Любое движение осуществляется в результате серии последовательных сокращений разных групп мышц (антагонистов и синергистов). Чтобы чередование было нормальным, необходима работа трех элементов координации движений:

• структур и связей мозжечка (центральный орган координации движений);
• рецепторов, которые воспринимают состояние растяжения сухожилий, мышц, суставной сумки и их проводников в каждый конкретный момент времени,
• поступающих из органа, который оценивает положение тела в пространстве, импульсов (вестибулярного аппарата).

В зависимости от того, какой из названных элементов координации затрагивают нарушения, развивается свой вид атаксии. Согласно классификации, существуют:

• атаксия сенситивная – нарушения в проводниках глубокомышечной чувствительности;
• атаксия вестибулярная – поражение вестибулярного аппарата;
• атаксия мозжечка (мозжечковая) – поражение мозжечка;
• атаксия лобная (корковая) – поражение коры лобной либо височно-затылочной области.

В отдельную группу принято выделять наследственные атаксии:

• семейную атаксию Фридрейха,
• мозжечковую атаксию Пьера-Мари,
• атаксию телеангиэктазию, или синдром Луи-Бар.

Атаксия может быть следствием:

• сильного ушиба головы (черепно-мозговой травмы);
• накопления жидкости в полостях головного мозга, спинномозговом канале (гидроцефалия);
• врожденного порока развития головного мозга/черепа;
• инфекционного заболевания головного мозга (энцефалит);
• нарушения мозгового кровообращения (ишемический инсульт);
• церебрального паралича;
• эпилепсии у детей;
• злокачественных новообразований;
• абсцессов.

Синдром сенситивной атаксии развивается в результате поражения:

• задних стволов мозга,
• периферических узлов,
• задних нервов, зрительного бугра,
• теменной доли головного мозга.

Мозжечковая атаксия – это следствие поражения червя мозжечка, его ножек и полушарий. Встречается при энцефалитах, склерозе.

Вестибулярную форму заболевания вызывает поражение какого-либо раздела вестибулярного аппарата – ядер в стволе мозга, коркового центра в височной доле мозга, вестибулярного нерва, лабиринта.

Корковая атаксия возникает при поражении лобной доли мозга, которое вызвано нарушениями в работе лобно-мостомозжечковой системы.

Наследственные виды атаксии передаются по аутосомно-доминантному либоаутосомно-рецессивному типу.

Наследственная атаксия

При диагностике атаксии используются следующие методы:

• МРТ головного мозга (обнаруживает атрофию стволов головного и спинного мозга, верхних отделов червя);
• электроэнцефалография головного мозга (диагностирует редукцию альфа-ритма, диффузную тета- и дельта-активность);
• электромиография (выявляет аксонально-демиелинизирующее поражение сенсорных волокон периферических нервов);
• ДНК-диагностика (используется для определения наследственных типов атаксий). Проведя косвенную ДНК-диагностику, врачи устанавливают, возможно ли наследование патогена атаксии другими детьми в семье;
• магниторезонансная ангиография (позволяет оценить целостность и проходимость в полости черепа, выявить опухоли мозга).

Среди дополнительных диагностических процедур – консультация невропатолога, окулиста, психиатра. Лабораторная диагностика при атаксии показывает нарушение обмена аминокислот – пониженную концентрацию аланина и лейцина, снижение их экскреции с мочой.

Самостоятельное лечение атаксии, вне зависимости от ее вида и выраженности симптоматики, невозможно. Обязательна консультация врача невролога.

Обычно лечение направлено на устранение причинного заболевания, например, на:

• удаление опухоли,
• устранение кровоизлияния,
• снижение давления в задней черепной ямке (аномалия Арнольда-Киари),
• удаление абсцесса,
• нормализацию кровяного давления.

Помимо этого, оно включает:

• подбор специального комплекса гимнастических упражнений, способствующих уменьшению дискоординации и укреплению мышц;
• назначение общеукрепляющих средств – витаминов группы В, церебролизина, антихолинэстеразных препаратов, АТФ.

При атаксии телеангиэктазии назначаются лекарства, корректирующие иммунодефицит, проводится курс введения иммуноглобулина. Лечение атаксии Фридрейха предусматривает использование медикаментов, поддерживающих функции митохондрий (витамин Е, рибофлавин, янтарная кислота, коэнзим Q10).

Атаксия – это заболевание, при котором нарушается координация движений. Его прогрессирование способно привести к инвалидизации и даже летальному исходу. Тремор рук и ног, сильные головокружения, невозможность самостоятельного передвижения, нарушения актов глотания и дефекации – все это симптомы патологии. К тому же атаксия приводит к дыхательной недостаточности, хронической сердечной недостаточности, ослаблению иммунитета и склонности к повторным инфекционным заболеваниям.

Однако, следует понимать, что явные осложнения проявляются не у всех пациентов. В некоторых случаях при соблюдении врачебных рекомендаций, постоянном приеме лекарственных препаратов и своевременном устранении признаков атаксии качество жизни больных не снижается и им удается дожить до преклонного возраста.

Чаще всего атаксией болеют люди с наследственной предрасположенностью. Также в группу риска входят лица, у которых диагностирована:

• злокачественная опухоль,
• эпилепсия,
• энцефалит,
• порок развития головного мозга/черепа,
• нарушение мозгового кровообращения.

Отклонение от нормы характеризуется присутствие сбоев двигательного рефлекса собственного тела пациента. Изначально изменения затрагивают походку. Больной слишком широко ставит нижние конечности, чрезмерно сгибает или переразгибает их в коленном и тазобедренном отделе, сильно давит пяткой на землю. В медицинском направлении неврологии подобное состояние называют «таблетическая» или «штампующая» походка. Пациенты сообщают лечащим врачам о таких чувствах во время передвижения, как хождение по ватному покрытию или проваливание. Дефицит проприоцептивной природы можно компенсировать повышенной степенью зрительной способности. Больные часто ходят, склонив голову вперед, чтобы видеть пол перед собой. В случае отсутствия контроля зрением заболевание ярко выражается в кривизне походки. В результате такого приема лицам с диагнозом сенситивная атаксия достаточно трудно передвигаться в ночное время или с закрытыми глазами.

Нарушение, развывшееся в верхних конечностях, выделяется сбоев произвольной активности и координации, которые вызываю трудности при выполнении повседневных обязанностей. К примеру, больной не может самостоятельно открыть дверной замок, застегнуть пуговицы в рубашке или выпить чашку чая, не разлив ни капли. В состоянии покоя замечены непроизвольные движения пальцами хаотичного направления, которые схожи с атетозом — насильственная активность, вызванная расстройством подкорковых церебральных отделов. Отличием является отсутствие усиления симптоматики при активном жестикулировании. Атаксия сенситивного характера встречается с разными клиническими картинами, которые зависят от уровня поражения. Отклонения, протекающие на участке задних столбов поясницы и грудной клетки, провоцируют появлении атаксии исключительно в ногах. Аномалия, которая локализуется в области шеи, вызывает сбои в верхних и нижних конечностях. Одностороннее поражение проприоцептивной зоны до перехода его элементов на другую сторону активирует гомолатеральную форму гемиатаксии — симптоматика развивается в половине тела на той стороны, где началось расстройство.

Атаксия сенситивного плана лечиться при помощи этиотропного или симптоматического подхода. Первым этапом для избавления пациента от нарушений считается остановка отклонения от нормы. В случае инфекционного возбудителя потребуется назначение фармакологических компонентов антибактериального вида, при сосудистых сбоях — предписывают вазоактивный или гемостатический способ лечения. Больному с заключением фуникулярный миелоз потребуется принимать в определенной дозировке витамин группы В. Существует вероятность диагностирования новообразования. В этой ситуации больному будет предложено хирургическое вмешательство для удаления опухоли. Симптоматическая терапия направлена на поддержку стабильных показателей обмена веществ, протекающего в нервной ткани для увеличения степени устойчивости к развитию аномальных деформаций и функции восстановления.

Возникать синдром может на генетическом уровне, при малейших сбоях или отклонениях от нормы.

Подобный сбой чреват нейроэктодермальной дисплазией, которая является врожденной у таких людей.

Патологию относят к аутосомно-рецессивным заболеваниям, которое может проявится, если генные нарушения присутствовали одновременно у обоих родителей.

Заболевание склонно полностью менять и разрушать ткани мозжечка, добираясь даже до его ядра.

Подобные ситуации приводят к дегенеративным изменениям в коре головного мозга, а также спинномозговых путей.

Синдром Луи-Бара часто часто сочетается с другими генетическими заболеваниями и тщательно за ними скрывает свои признаки.

Проявить его удается только после длительных и затруднительных лечений инфекционных болезней, которые не дают желаемого результата.

Сильные иммунные нарушения приводят к образованию злокачественных опухолей, которые берут свое начало в лимфоретикулярной системе.

Поскольку синдром Луи-Бара довольно новый и полностью неизученный, то говорить о высоких шансах на лечение и тем более на выздоровление больного нельзя.

Патология имеет неблагоприятный прогноз, который в зависимости от разных факторов может как протекать на одном уровне много лет, так и стремительно катиться вниз.

Чаще всего симптом обнаруживают в глубоком детстве или при рождении ребенка. Средний возраст жизни таких детей составляет около 3 лет.

Если же симптомы проявились позже, то такие больные доживают максимум до 20-летнего возраста.

Чаще всего причиной их смерти является не само заболевание Луи-Бара, а полное уничтожение иммунитета и быстрое развитие онкологических образований по всему организму.

Данная болезнь является генетической аномалией: она проявляется выраженным деформированием лицевой и мозговой области черепа. Диагностируют болезнь путем осмотра черепной коробки, для точного подтверждения диагноза пациенту назначают КТ, а также рентгенографию головы и шеи.

Лечение деформации черепа в клинике Топ Ассута проходит с использованием краниопластики, во время которой хирург рассекает соединения между частями черепа – в результате увеличивается объем и меняется форма черепной коробки.

Необычные кожные проявления при атаксии–телеангиоэктазии (синдром Луи-Бар)

Синдром Маршалла (другое название – синдром PFAPA) представляет собой периодические приступы фебрильной лихорадки, осложненной афтозным стоматитом, фарингитом, а также воспалениями шейных лимфоузлов. Его главные признаки – внезапная лихорадка, сильный озноб и высокая температура (38-40,5° С). У пациента болит горло, воспаляется слизистая оболочка рта и глотки.

Синдром Маршалла в Израиле диагностируют, исходя из результатов медосмотра и общего анализа крови. Лечение основывается на приеме лекарственных средств, в частности глюкокортикоидов. Существенно облегчить симптомы при синдроме Маршалла можно с помощью преднизолона и бетаметазона.

Синдром Луи Бар (атаксия-телеангиэктазия) является редчайшим иммунодефицитным заболеванием, которое поражает разные системы организма. Первые симптомы – нарушение равновесия, речи (атаксия) – проявляются уже на втором году жизни, впоследствии болезнь приводит к полной потере контроля над мышцами и, соответственно, к инвалидности. Одним из ее явных симптомов являются телеангиэктазии – видимое расширение капилляров на оболочке глазного яблока, на лице и мочках ушей.

Ранняя диагностика синдрома Луи Бар проводится с использованием развернутых цитогенетических исследований – эта область в Израиле развивается невероятно стремительными темпами. Доктора, специализирующиеся на цитогенетике, регулярно повышают свою квалификацию, в их распоряжении – мощное и максимально точное медицинское оборудование.

Методики лечения атаксии и телеангиэктазии направлены на облегчение симптомов болезни по мере их появления – для этого в Топ Ассута используется физиотерапия, занятия с логопедом, применяют витаминотерапию в высоких дозах, лечение гамма-глобулином.

Эту болезнь провоцирует генетическая мутация, из-за чего нарушается правильное формирование костной и соединительной ткани. Главный признак – аномальная деформация черепа в целом и челюстно-лицевого отдела в частности. Еще одним проявлением болезни может стать синдактилия – сросшиеся кости на пальцах ног и рук.

Чтобы подтвердить синдром Аперта, в Израиле используют специальные генетические тесты.

Данное заболевание лечат хирургическими методами:

• ремоделирующая краниопластика – хирурги рассоединяют неправильно сросшиеся кости черепа, выполняют их частичную репозицию;
• коррекция лицевого отдела – во время операции восстанавливается анатомически правильная форма лица;
• исправление глазного гипертелоризма – хирург расширяет корень носа, что позволяет сократить слишком большое расстояние между глазными яблоками.

Весь процесс диагностики занимает максимум четыре дня.

Пациент направляется на обследование к ведущему специалисту, который проводит общий осмотр, изучает историю болезни и составляет план дальнейших диагностических процедур.

В зависимости от специфики заболевания исследования включают:

• рентгенографию;
• генетические тесты;
• лабораторные анализы крови.

• Оптимальное соотношение стоимости и качества всех лечебных и диагностических процедур.
• Высококвалифицированные специалисты – настоящие профессионалы своего дела.
• Прекрасная техническая оснащенность клиники.
• Индивидуальный план лечения для каждого пациента.
• Операции, минимально травмирующие организм.

Синдром Луи-Бар — это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича. Второе название заболевания — атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома Луи-Бар.

Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100. По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Суть заболевания состоит во врожденном неправильном иммунном состоянии организма человека. Поражается Т-звено в генетической цепочке. Далее патология проявляет себя аномальными формами во всем организме. Из-за пораженного иммунитета люди, страдающие синдромом Луи-Бар, склонны к частым инфекционным заболеваниям, а также возникновению злокачественных онкологических образований по всему телу.

Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание.

Данное генетическое заболевание в различных классификациях рассматривается как спинно-мозжечковая дегенерация или как факоматоз (этот термин был предложен как обозначение заболеваний с комбинированным поражением нервной системы и кожных покровов — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще во время внутриутробного развития плода.

Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.

Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние, которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом, а также селезенки и пищеварительного канала.

Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе.

За правильное взаимодействие многих групп мышц отвечают различные структуры нервной системы, поэтому повреждение даже одного из этих элементов может привести к нарушениям правильного выполнения сложных движений и появлению атаксии.

Причины атаксии можно разделить по месту повреждения в нервной системе.

1. Первая причина – повреждение самого мозжечка. Может быть связано, например, с злоупотреблением алкоголем, инсультом, раком, травмой, токсическим отравлением или болезнью. Наиболее распространенные заболевания, вызывающие повреждение мозжечка, включают: множественную системную атрофию, наследственную атаксию мозжечка, рассеянный склероз, атаксию-телеангиэктазию, болезнь Хартнупа, ганглиозидоз и опухоли под углом мозжечка.
2. Вторая причина – повреждение путей, ведущих нервные импульсы к мозжечку, что влечет за собой недостаток информации о местонахождении отдельных частей тела. Заболевания, при которых могут возникнуть такие проблемы, включают полиневропатии, заболевания периферических нервов, повреждение спинного мозга, например, из-за дефицита витамина B 12, метастазов рака, воспаления.

Следует помнить, что атаксия не всегда вызвана заболеванием или повреждением структур нервной системы. Временная атаксия также может возникать в ходе интоксикации химическими веществами или проявляться в виде пароксизмальных нарушений генетически детерминированного метаболизма.

Очень часто атаксия не замечается, поскольку ее начало напоминает обычную неуклюжесть, которая не вызывает беспокойства у пациента. Часто наличие атаксии обнаруживается и осознается только во время неврологического обследования.

Первые тревожные симптомы, заметные для пациента – нарушения походки и равновесия, а также прогрессирующее чувство неуклюжести, которое затрудняет выполнение точных задач. Например, пациентам с атаксией трудно взять стакан и выпить из него воду, после захвата сосуда возникает тремор, который усиливается при приближении стакана ко рту, а затем жидкость разливается. Пациенты с неуклюжестью также сталкиваются с трудностями при застегивании и расстегивании пуговиц.

Атаксия может воздействовать не только на мышцы конечностей и туловища, но и на суставные мышцы, например, челюстные, то есть те, которые отвечают за звуки. Это может привести к нарушению речи.

Если вы заметили какие-либо признаки повреждения нервной системы, например, трудности при ходьбе, разговоре или выполнении повседневных дел, обратитесь к неврологу. Срочность визита обычно зависит от времени возникновения заболеваний и характера. Если симптомы прогрессировали постепенно в течение недель или месяцев, вы можете обратиться к врачу в клинику, но если заболевания появились внезапно, например, после сна, необходимо вызвать скорую помощь.

Клинический случай синдрома Луи-бар

Атаксия Фридрейха — наиболее распространенный тип наследственной атаксии. Считается, что от него страдает как минимум 1 из 50 000 человек. Симптомы обычно появляются впервые в возрасте до 25 лет, но в редких случаях могут развиваться и у людей старше 30 лет. Признаки атаксии Фридрейха могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией, часто вызывающие шатание, неуклюжесть и частые падения
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• усиливающаяся слабость в ногах — многие люди испытывают трудности при ходьбе и нуждаются в инвалидной коляске примерно через 10-20 лет после манифестации заболевания
• затруднение глотания (дисфагия)
• аномальное искривление позвоночника (сколиоз)
• полная или частичная потеря зрения и потеря слуха
• сахарный диабет
• утолщение сердечных мышц (гипертрофическая кардиомиопатия), которое может вызвать боль в груди, одышку и нерегулярное сердцебиение
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия).

Симптомы атаксии Фридрейха обычно постепенно ухудшаются. Больные с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни и доживают до 30-40 лет.

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) — более редкий тип наследственной атаксии. Симптомы этого синдрома обычно начинаются в раннем детстве. Признаки AT могут включать:

• трудности при ходьбе — большинству детей необходимо пользоваться инвалидной коляской к 10 годам
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затруднение глотания (дисфагия)
• маленькие паукообразные скопления красных кровеносных сосудов в уголках глаз и на щеках (телеангиэктазии)
• очень медленные движения глаз, что может означать, что ребенку нужно много двигать головой, чтобы это компенсировать
• ослабленная иммунная система — дети с АТ более уязвимы к инфекциям, особенно инфекциям носовых пазух, легких и дыхательных путей, таким как пневмония повышенный риск рака, особенно острого лимфобластного лейкоза или лимфомы.

Симптомы атаксии-телеангиэктазии имеют тенденцию к ухудшению довольно быстро. Пациенты с этим заболеванием обычно доживают до 19–25 лет.

Спиноцеребеллярная атаксия — это группа наследственных атаксий, которые часто не начинаются до зрелого возраста. Иногда некоторые видыспиноцеребеллярной атаксии манифестируются в детстве. Симптомы этого синдрома различаются в зависимости от типа и могут включать:

• проблемы с равновесием и координацией
• все более невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• затруднение глотания (дисфагия) жесткость мышц и судороги
• потеря чувствительности в руках и ногах (периферическая невропатия)
• потеря памяти и трудности с разговорной речью
• медленное движение глаз
• недержание мочи.

Эпизодическая атаксия — это редкий и необычный вид наследственной атаксии, когда пациент испытывает временные эпизоды атаксии. Во время периодов обострения у больного может наблюдаться:

• проблемы с балансом и координацией
• невнятная, медленная и нечеткая речь (дизартрия)
• спазмы мышц
• непроизвольные движения глаз (нистагм)
• головокружение, мигрень и шум в ушах.

Эпизодическая атаксия обычно впервые развивается в подростковом возрасте. Приступы могут длиться от нескольких минут до часов и являются результатом определенных триггеров, таких как резкое движение, стресс, спортивные упражнения, кофеин или алкоголь. Симптомы эпизодической атаксии могут исчезнуть с возрастом, хотя иногда состояние со временем постепенно ухудшается. Лекарства от атаксии часто помогают контролировать приступы, и продолжительность жизни обычно остается нормальной.

Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии

Приобретенная атаксия может иметь широкий спектр потенциальных причин, в том числе:

• тяжелая черепно-мозговая травма
• бактериальная инфекция головного мозга, такая как менингит или энцефалит
• вирусная инфекция — некоторые вирусные инфекции, такие как ветряная оспа или корь, могут распространяться на мозг состояния, которые нарушают кровоснабжение головного мозга, такие как инсульт или транзиторная ишемическая атака (ТИА)
• детский церебральный паралич
• рассеянный склероз
• устойчивое длительное злоупотребление алкоголем
• хронические заболевания щитовидной железы
• дефицит витамина B12
• опухоли головного мозга
• некоторые токсичные химические вещества, такие как ртуть и растворители могут вызвать атаксию, если человек подвергается их постоянному воздействию
• препараты, такие как бензодиазепины, могут иногда вызывать атаксию в качестве побочного эффекта.

Существует множество причин, которые могут спровоцировать развитие и проявление атаксии:

• врождённые пороки развития черепа или головного мозга,
• поражения мозговых артерий и недостаточность мозгового кровоснабжения,
• травматические повреждения головного и спинного мозга,
• заболевания вестибулярного аппарата,
• демиелинизирующие заболевания,
• доброкачественные и злокачественные новообразования головного мозга,
• гидроцефалия,
• гормональные заболевания,
• последствия инфекционных заболеваний, нейроинфекций,
• отравления лекарственными и химическими веществами, алкоголизм,
• недостаток витамина В12.

✓ Вузька спеціалізація в неврології
✓ Досвідчені спеціалісти
✓ Комплексна сучасна діагностика
✓ Індивідуальний план лікування
✓ Прийом невролога в день звернення
✓ Постійно працюючі консиліуми

Запис на прийом

Похожие записи:

• Узнать задолженность у приставов по фамилии и дате
• Субсидия на ипотеку для госслужащих
• Срок подачи статформы в таможню в 2022 году